La genetica apre nuove prospettive nella comprensione dell’autismo e potrebbe cambiare il futuro della diagnosi e dei trattamenti. È quanto emerso durante il convegno “Lo spettro autistico. Dalla diagnosi genetica alla clinica consapevole”, organizzato dal CSR – Consorzio Siciliano di Riabilitazione – e svoltosi il 23 e 24 maggio a Modica.
Al centro dei lavori scientifici, i risultati di uno studio genetico condotto su 120 bambini nello spettro autistico seguiti nei centri CSR di Modica, Ragusa, Comiso e Pozzallo. I test, effettuati nel 2023 nell’ambito di un progetto internazionale di neurogenetica, hanno consentito di ottenere una diagnosi precisa in numerosi casi.
Subito dopo il convegno, le diagnosi sono state consegnate a 31 bambini e alle loro famiglie. Per altri 41 pazienti il test non ha ancora fornito risultati definitivi, ma la ricerca continua e potrebbe dare nuove risposte nei prossimi anni.
Lo studio ha coinvolto l’Asp di Ragusa, Sicily Founders, Medicare, l’University College di Londra, la Clinica Pediatrica dell’Università dell’Aquila e il laboratorio Trebillion di Seul, in Corea del Sud.
Tra i temi più rilevanti affrontati durante il convegno, anche la scoperta della cosiddetta “Sindrome di Grend”, una nuova patologia genetica ancora in fase di studio. A parlarne è stato Vincenzo Salpietro, docente di Pediatria all’Università dell’Aquila, che ha evidenziato come l’isolamento genetico tipico delle realtà insulari possa avere inciso sullo sviluppo di alcune varianti della malattia.
Secondo gli esperti, i numeri dell’autismo sono oggi in forte crescita. In Italia si registra 1 caso ogni 77 bambini nati, mentre negli Stati Uniti l’incidenza sale a 1 ogni 36 nuovi nati.
Kristiina Tammimies, del Karolinska Institute for Neurodevelopmental Disorders di Stoccolma, ha sottolineato il ruolo della genetica nello sviluppo dell’autismo, senza escludere l’influenza di fattori ambientali e di rischio. Attualmente, solo una minima parte dei casi può essere trattata farmacologicamente, mentre nella maggioranza delle situazioni risultano fondamentali interventi riabilitativi mirati.
Ampio spazio è stato dedicato anche agli aspetti sociali e terapeutici. Gli specialisti hanno ribadito la necessità di una collaborazione tra sanità, scuola e servizi sociali per garantire percorsi efficaci di inclusione e supporto alle famiglie.
Tra gli interventi, anche quello di Federica Odello, terapeuta del Centro Autismo di Torino, che ha illustrato i benefici terapeutici di attività come trekking e vela nello sviluppo relazionale dei bambini.
L’ultima sessione del convegno è stata dedicata alle famiglie e alle loro domande, con particolare attenzione al tema del “Dopo di noi”, una delle principali preoccupazioni per il futuro delle persone con disabilità e dei loro caregiver.
