Dalla ricerca genetica alla diagnosi precoce, fino ai più recenti approcci clinici e riabilitativi: sono questi i temi al centro del convegno “Lo Spettro Autistico: dalla diagnosi genetica alla clinica consapevole”, in programma sabato 23 e domenica 24 maggio al Kikki Village di Modica.
L’iniziativa è organizzata dal CSR, realtà presente in Sicilia con 20 strutture riabilitative, e rappresenta una tappa significativa nel percorso di studio e approfondimento sull’autismo avviato negli ultimi anni. Il convegno vedrà la partecipazione di esperti nazionali e internazionali tra neurologi, neuropsichiatri infantili, psicologi, pediatri, genetisti e analisti del comportamento.
Al centro dei lavori i risultati di una ricerca avviata nel 2023 su 120 bambini seguiti nei centri CSR di Comiso, Modica, Pozzallo e Ragusa. Lo studio ha permesso di individuare, in alcuni casi, alterazioni genetiche associate a forme di autismo e patologie genetiche rare.
La fase conclusiva della ricerca prevede la consegna delle diagnosi a 72 bambini: per 31 di loro è stata riscontrata una positività con individuazione dell’alterazione genetica, mentre per altri 41 è stata indicata una diagnosi negativa o non determinabile allo stato attuale delle conoscenze scientifiche.
Il progetto rientra in una collaborazione internazionale di neurogenetica che coinvolge l’Asp di Ragusa, enti di ricerca e università estere, con analisi effettuate presso laboratori specializzati.
“Grazie a questo progetto siamo riusciti a dare un nome a patologie prima non identificabili e a migliorare il percorso di cura”, ha spiegato la dottoressa Giovanna Di Falco, responsabile scientifica del progetto.
Il convegno sarà anche un momento di confronto tra ricerca e pratica clinica, con approfondimenti su indicatori predittivi, interventi comportamentali, trattamenti in età adulta e innovazioni nelle terapie ABA. Una sessione specifica sarà dedicata alle famiglie e ai caregiver.
L’obiettivo condiviso dagli organizzatori è quello di rafforzare il percorso di diagnosi precoce e intervento personalizzato, considerati elementi fondamentali per migliorare autonomia e qualità della vita delle persone nello spettro autistico.
